應用自主創新導流雜交技術：單管擴增，操作簡便，耗時短，技術成熟，將傳統雜交法的二維平面作用提升至三維空間的相互作用，提升DNA分析特異性，滿足快速檢測要求；
準確性高：7000多例臨床樣本與測序結果符合率100%；
覆蓋率高：檢測6個外顯子的16種突變位點，覆蓋率＞95%；
整體解決方案：對罕見突變導致的酶活異常樣本，提供G6PD基因外顯子測序服務；
特異性高：準確區分雜合突變與純和純合突變，鄰近突變位點區分不會混淆。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥俗稱蠶豆病，是常見的遺傳性紅細胞酶缺陷病。在我國分布呈南高北低趨勢，華南及西南各省常見，發病率高達4%-15%。隨著人口流動，患病率較低的地區也呈現增高趨勢。G6PD缺乏癥患者終身伴隨急性溶血風險，且對于新生兒及幼兒，紅細胞溶血破壞釋放的膽紅素具有神經毒性，有并發高膽紅素腦病致死致殘風險。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測的臨床意義：
從分子水平上明確病因，建立完整的篩查體系；
提高疾病的檢出率，彌補傳統方法學存在的漏診；
指導正確飲食及用藥；
新生兒病理性黃疸的病因診斷。
資質：
注冊證號：國械注準20203400208
發明專利號：ZL 201210363243.2
PCR+低密度基因芯片導流雜交平臺